O fetiță care suferă de îngrozitorul Sindrom Rett are nevoie de ajutor

Daria are 14 ani și suferă de o tulburare genetică neurologică rară: Sindromul Rett. Vorbim despre o mutație genetică ce afectează modul de funcționare a creierului, cauzând o pierdere progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. 

„Totul a început pe când Daria era doar un bebeluș. Ne bucuram ca orice părinți să auzim prime cuvinte: „mama”, „tata”, „apa”, „papa” și o sorbeam din priviri când se juca fericită cu mingea și alte jucării. Cu timpul am observat că nu mai era interesată de lumea din jur, nu se mai juca, nu ne mai striga, cuvintele au dispărut treptat. Am suportat cu greu diagnosticul, dar nu am renunțat niciodată. Toate economiile noastre au mers timp de 11 ani pe terapii intensive: logopedie, kinetoterapie, terapie prin muzica și multe altele. Am făcut tot ce s-a putut astfel încât starea ei să se amelioreze,” a mărturisit cu lacrimi în ochi Laura, mama Dariei, care o crește singură.

Fetița este 100% dependentă de prezența unui adult. Daria nu vorbește, astfel nu știi de ce are nevoie, ce simte, ce gândește. Este însă un copil cuminte, liniștit, sociabil. Frecventează cursurile unei școli speciale, iar Laura este singura care îi este alături. Vorbim de un părinte singur, rămas cu salariul minim pe economie, care se străduiește zi de zi să-i aline suferința . Dar viața nu se sfiește să-i aducă provocare peste provocare. 

„Uneori simt că mă lupt cu morile de vânt. Ne confruntăm cu tot felul de complicații declanșate de acest sindrom. În acest moment, o formă gravă de scolioză îi pune viața în pericol. Dacă nu se intervine imediat chirurgical, organele sale interne vor fi pur și simplu strivite în cutia toracică. Am încercat să rezolvăm problema cu un corset medicinal, dar totul a fost în zadar.”

Laura nu s-a dat însă bătută și a căutat ajutor de specialitate în Germania. Astfel, după ani de tratamente și măsuri preventive, Daria are acum nevoie de o operație vitală. Intervenția chirurgicală ce îi poate salva viața costă însă peste 36.000 euro, o sumă pe care o mamă singură nu și-o poate permite.

În sprijinul unei mame atât de greu încercate și a unei fetițe ce nu a știut ce e copilăria, Asociația Salvează o inimă a lansat o campanie de strângere de fonturi. Cei care doresc să contribuie la tratamentul și recuperarea Dariei pot folosi detaliile de mai sus pentru donații și pot oferi o rază de speranță în viața acestei familii curajoase.

Pentru donații accesați: https://salveazaoinima.ro/daria-nechita/

  • Denumire entitate: Asociația „SALVEAZĂ O INIMĂ”
  • Cod de înregistrare fiscală: 31015982
  • Cont RON: RO05BTRL00701205W82870XX
  • Cont EUR: RO28BTRLEURCRT00W8287001
  • Cont USD: RO68BTRLUSDCRT00W8287001
  • Cod SWIFT: BTRLRO22
  • Cod BIC: BTRL
  • Banca Transilvania 
  • Vă rugăm să specificați în transferul bancar, la detaliile plății, numele DARIA NECHITA

Ce este Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare neurologica genetica rara care afecteaza 1 din 10.000 de fetite si foarte rar baieteii. Boala incepe sa se manifeste la bebelusi aflati la varste de 6-18 luni [1]. Sindromul Rett duce la deficiente severe, afectand aproape fiecare aspect al vietii: capacitatea de a vorbi, de a merge, de a manca si de a respira cu usurinta. Semnul distinctiv al sindromului Rett consta in efectuarea unor miscari repetitive constante ale mainilor in timp ce persoana este treaza.

Bebelusii cu sindrom Rett se nasc, de obicei, dupa o sarcina si o nastere necomplicate. Majoritatea sugarilor cu sindrom Rett incep sa prezinte simptome si semne dupa primele sase luni de viata. Cele mai pronuntate modificari apar, in general, in intervalul de varsta de la 12 pana la 18 luni, pentru o perioada de saptamani sau luni. Simptomele si severitatea lor variaza foarte mult de la copil la copil.

Principalele semne si simptome includ:

  • incetinirea cresterii. Cresterea creierului incetineste dupa nastere. Dimensiunea mai mica decat de obicei a capului – microcefalie – constituie uneori primul semn ca un copil are sindromul Rett. Pe masura ce copiii inainteaza in varsta incep sa manifeste semne de crestere intarziata a altor parti ale corpului.
  • pierderea abilitatilor de miscare si coordonare. Primele semne includ, adesea, un control redus al mainilor si o capacitate de scadere a functiei de a merge. La inceput, aceasta pierdere a abilitatilor are loc rapid si apoi continua in ritm moderat.
  • pierderea abilitatilor de comunicare. Copiii cu sindrom Rett incep de obicei sa-si piarda capacitatea de a vorbi, de a face contact vizual si de a comunica in alte moduri. In timp, copiii isi pot recapata treptat contactul vizual si isi pot dezvolta abilitati de comunicare nonverbala.
  • miscari neobisnuite ale mainilor. Copiii cu sindrom Rett dezvolta de obicei miscari repetitive, fara scop, ale mainilor, care difera de la copil la copil. Miscarile mainilor pot include frecarea, atingerea mainilor, aplauze.
  • miscari neobisnuite ale ochilor. Copiii cu sindrom Rett tind sa aiba miscari neobisnuite ale ochilor, cum ar fi privirile intense, clipirea, ochii incrucisati sau inchiderea unui ochi la un moment dat.
  • probleme de respiratie. Acestea includ respiratie rapida sau hiperventilatie, suflare cu forta in aer sau saliva si inghitirea aerului.
  • iritabilitate si plans. Copiii cu sindrom Rett pot deveni din ce in ce mai agitati si iritabili pe masura ce cresc. Perioadele de plans sau tipete pot incepe brusc, fara niciun motiv aparent si pot dura ore intregi. Unii copii se pot confrunta cu temeri si anxietate.
  • alte comportamente neobisnuite. Acestea pot include, de exemplu, expresii faciale bruste, ciudate si accese lungi de ras, apucare de par sau imbracaminte.
  • dizabilitati mintale. Pierderea abilitatilor poate fi legata de pierderea capacitatii cognitive, de a intelege si de a invata.
  • convulsii. Majoritatea persoanelor care au sindrom Rett experimenteaza convulsii la un moment dat in timpul vietii lor.
  • curbura laterala a coloanei vertebrale. Scolioza apare frecvent in sindromul Rett. De obicei, incepe sa se manifeste intre 8 si 11 ani si progreseaza odata cu varsta.
  • batai neregulate ale inimii si tensiune infantila. Aceasta este o problema care pune viata persoanelor cu sindrom Rett in pericol si poate duce la moarte subita.
  • tulburari de somn. Problemele se manifesta printr-un program neregulat de somn.
  • alte simptome. Pot aparea o varietate de alte simptome, cum ar fi un raspuns scazut la durere; maini si picioare mici, care sunt de obicei reci; probleme de masticatie si inghitire; probleme cu functia intestinului; macinarea dintilor.

Puteți urmări Constanța 100% și pe Google News sau canalul de WhatsApp.

Conținutul website-ului www.ct100.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informațiile publicate pe acest site sunt protejate de către prevederile naționale și internaționale legale în vigoare. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conținutului acestui website.

Comentariile la articole sunt moderate. Așa se întâmplă încă din 2015, de la înființarea Constanța 100%. Am luat această decizie pentru a evita injuriile, calomniile, informațiile false. Dacă doriți să comentați, vă solicităm să folosiți un limbaj decent, să nu folosiți atacuri la persoană și nici informații false. Utilizatorului îi revine întreaga responsabilitate a comentariilor și a acțiunilor sale decurgând din acest act.

Lasă un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Next Post

Avarii la Termoficare Constanța, constănțeni fără apă caldă

mie sept. 20 , 2023
Termoficare Constanța a anunța că, din cauza unor avarii apărute pe rețeaua de transport amplasate pe strada Suceava și strada Adamclisi nu se poate asigura deocamdată energie termică pentru prepararea apei calde de consum către  urmatoarele puncte termice: PT 120, PT 121, PT 122, PT 123, PT 138, PT 139, […]

V-ar putea interesa și: