Ștefania a pierdut lupta cu boala

Ștefania avea 20 de ani. Aproape o treime din viață a fost bolnavă. A aflat, acum 7 ani, că suferă de o boală rară, boala Wilson. Au urmat ani de tratament, dureri, speranțe. A fost supusă chiar unei operații de transplant de ficat.

La începutul acestui an, pe grupurile de socializare din Mangalia și din întreg județul Constanța era distribuit un apel pentru donarea de sânge necesar fetei care se lupta pentru viața sa pe un pat de spital din București.

Azi, Ștefania Teodora Țifui a pierdut lupta pentru viață.

Boala Wilson este o boala genetica si apare ca urmare a unei mutatii la nivelul genei care codifica o molecula care ajuta la transportarea cuprului. Cuprul se depune in diverse organe, afinitate mai mare avand ficatul si creierul, mai ales la nivelul ganglionilorbazali.

Fiecare persoana are un bagaj genetic alcatuit din doua gene pentru fiecare informatie. Parintii unui pacient cu boala Wilson au cel putin o gena cu anomalie, care este transmisa copilului de la fiecare dintre parinti. Faptul ca ei sunt asimptomatici se poate datora integritatii celeilalte gene care “compenseaza defectul”. Ei sunt numiti in acest caz “purtatori”.

Fratii pot mosteni doua gene modificate si pot avea manifestari de boala Wilson, pot mosteni o gena indemna si una modificata, fiind astfel purtatori ca si parintii sau pot sa nu aiba nici o modificare (sanse de 25%). Se impune astfel testarea intregii familii pentru depistarea persoanelor care ar putea avea boala in faza incipienta si la care tratamentul ar putea preveni aparitia manifestarilor clinice, dar mai ales pentru a preintampina un eventual debut fulminant cu insuficienta hepatica acuta si consecinte nefaste.

La ce varsta se manifesta boala Wilson?

Boala Wilson poate avea doua forme de debut, una precoce, intre 5 si 20 de ani, cu manifestari predominant hepatice, si alta tardiva, intre 20 si 40 ani – in care predomina simptomele neurologice si psihiatrice. In general, debutul este la varste tinere.

Cum se manifesta boala Wilson?

In functie de gravitatea mutatiei, pacientii pot prezenta afectare:

  • hepatica: oboseala, icter, cresterea in volum a ficatului si splinei, culminand cu ciroza hepatica; exista forme fara niciun simptom anterior care debuteaza direct cu insuficienta hepatica acuta ce poate duce la deces!
  • neurologica: tremor al membrelor, cresterea tonusului muscular (muschii devin rigizi si miscarea se efectueaza in trepte, ca in boala Parkinson), tulburari de vorbire (disartrie), de inghitit (disfagie). Un semn caracteristic este tremorul “in bataie de aripa” evidentiat atunci cand pacientul sta cu bratele ridicate orizontal la nivelul pieptului si degetele in opozitie
  • oculara: depuneri de cupru la nivel pericorneean evidentiate cu ochiul liber sau cu lampa cu fanta de catre oftalmolog – inelul Kayser-Fleischer; cataracta (nu apare la toti pacientii)
  • psihiatrica: tulburari de comportament, anxietate, tulburari de memorie, psihoze
  • renala: hematurie, proteinurie, acidoza tubulara renala
  • cardiaca: cardiomiopatie cu aritmii si insuficienta cardiaca
Zen Residence
energia residence

Leave a Reply

Your email address will not be published.

Următorul articol

Un fost star al Real Madrid și AC Milan, condamnat la 9 ani de închisoare pentru viol

Wed Jan 19 , 2022
Curtea de Casaţie din Roma, ultima instanţă din Italia, a confirmat condamnarea lui Robinho şi a lui Ricardo Falco la nouă ani de închisoare pentru viol, informează Corriere dello Sport. Avocaţii sportivului au susţinut că nu a fost vorba de un viol, ci de un act sexual consensual. Faptele pentru […]